一、两性畸形

　　两性畸形是指患者的性腺或内外生殖器、副性征具有不同程度的两性特征，可分为两大类：真两性畸形和假两性畸形。

　　 (—)真两性畸形形  真两性畸形(true her-maphroditism)是指患者体内具有卵巢和睾丸两种性腺组织，而内外生殖器分化可以有很大变异。外生殖器呈男性、女性，或男女性混淆，分化不清。性腺可以是单独的卵巢或睾丸，也可以是卵巢与睾丸在同一性腺内的卵睾。患者的性腺约40％一侧为卵巢，另一侧为睾丸；约40％一侧为卵巢或睾丸，另一侧为卵睾；约20％两侧均为卵睾。社会性别男性或女性。

　　1．真两性畸形染色体核型
                           
　　 真两性畸形染色体核型多数为46，xx；还有46，。xx／46，xy；46，xy较少见；其它还可以是45，x／46，xy；46，xx／47，xxy；46，xx／47，xxy／49，xxyyy等。

　　2．真两性畸形的形成
                         
　　(1)核型46，xx：这类患者一侧有卵巢，另一侧有睾丸或卵睾。其形成可能是由于y染色体的sry基因易位到x染色体或某一常染色体；少数可能是由于xy嵌合型未被检出。
                           
　　 (2)核型46，xy：这类患者一侧为卵巢，另一侧为睾丸。此型真两性畸形的发生可能与y染色体特异的3．4kb dna重复序列(dyzl)的部分或全部缺失有关；也可能由于xx嵌合型未被检出。
                           
　　(3)核型为45，x／46，xy：这类患者一侧为发育不良的卵巢，另一侧为发育良好的睾丸。其形成是由于在卵裂时y染色体发生丢失所致。
                           
　　(4)核型为46，x)l／46，xy：这类患者一侧为睾丸，另一侧为卵睾；也可能一侧为睾丸，另一侧为卵巢。其形成是由于卵和极体分别被不同精子受精后，融合发育所致，不像其他的嵌合型是由于卵裂时染色体不分离或遗失所致。

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